Diferença entre penetração e expressividade

O que é Penetrance?

Definição de penetração:

A penetração pode ser definida como a proporção de uma população de indivíduos que possui uma forma específica de um gene, um alelo que pode ser expresso fenotipicamente. A pesquisa sobre penetrância genética é útil, pois pode fornecer alguns idéia da probabilidade de alguém desenvolver uma doença.



Causas de penetração:

Tem havido muito científico pesquisa feito em possíveis fatores que podem causa penetrância ocorrer. Existem agora muitos cientistas e pesquisadores que acreditam que os genes epistáticos, genes supressores e genes modificadores podem todos influenciar e causa penetrância para ocorrer no genoma. Uma outra causa possível de penetrância são vários fatores ambientais.

Tipos de penetração:

A quantidade de penetrância de um alelo específico pode variar consideravelmente. Um gene pode, de fato, ter penetrância total completa, caso em que cada pessoa que possui o gene o expressa fenotipicamente. Esses alelos são dominantes e autossômicos, o que significa que são encontrados nas células do corpo (autossomos). A penetração é dada como uma porcentagem, então, por exemplo, um alelo com 50% de penetrância significa que ela é expressa pela metade das pessoas que a carregam. Existem alguns alelos que não têm penetrância completa. Esses genes com penetrância incompleta nem sempre são expressos fenotipicamente. Em termos de doença, isso pode significar que é difícil determinar exatamente se uma pessoa ficará doente. Em vez disso, um risco pode ser estimado com base na penetrância. Uma pessoa pode ser portadora de um alelo para um tipo de doença mas significa que eles podem não pegar a doença.

Exemplos de penetração:

Um bom exemplo de penetrância completa é o gene que causa a acondroplasia. Cada pessoa que carrega o gene apresenta a condição. Em outras palavras, a pessoa tem 100% de chance de desenvolver acondroplasia se possuir esse alelo. Demonstrou-se que mutações em certos genes estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama. Na verdade, os genes envolvidos, BRCA1 e BRCA2, são considerados alelos de alta penetrância, mas não são exemplos de penetrância completa. Isso significa que nem todas as pessoas com essas mutações desenvolverão câncer de mama. Um outro exemplo de penetrância incompleta é evidente na doença de Huntington doença e nos genes COL1A1 e COL1A2 que podem causar osteogênese imperfeita.



O que é expressividade?

Definição de expressividade:

A expressividade pode ser definida como a proporção de uma população de indivíduos que exibe ou mostra um ou mais traços específicos até certo ponto. Esta é uma medida não quantitativa da expressão do gene e mostra a variabilidade dessa expressão.

Causas:

A expressividade genética é muito comum e acredita-se que seja causada, em certa medida, por genes modificadores. Os cientistas também acham que fatores ambientais também podem Toque um papel em influenciar até que ponto um determinado genótipo é expresso.



Tipos de expressividade:

A expressividade pode variar muito e a quantidade de expressividade pode depender de fatores ambientais agindo em combinação com a genética e o estilo de vida. A expressividade pode variar entre os indivíduos com uma doença específica. Freqüentemente, há uma grande variação nos tipos de sintomas que diferentes pessoas apresentarão. A ocorrência de expressividade em doenças humanas causadas por mutações genéticas é realmente muito alta.

Exemplos de expressividade:

A síndrome de Marfan é um exemplo de expressividade variável. Algumas pessoas com síndrome de Marfan apresentam sintomas muito graves, incluindo problemas cardíacos que requerem intervenção cirúrgica, enquanto outras pessoas têm sintomas muito leves, como simplesmente ter dedos longos e ser alta. Todas as pessoas com síndrome de Marfan apresentam uma mutação no gene FBN1. A neurofibromatose é outro exemplo de expressividade em que indivíduos que apresentam a mutação genética do gene da neurofibromina podem apresentar uma variedade de sintomas de gravidade. Algumas pessoas apresentam sintomas piores do que outras.

Diferença entre penetração e expressividade?

  1. Definição

A penetração é definida como a proporção de indivíduos em uma população que possuem um alelo ou gene específico que pode ser expresso. Expressividade é definida como a proporção de indivíduos em uma população que exibe ou mostra uma característica ou características.



  1. Medida Quantitativa

A penetração pode ser determinada quantitativamente como uma porcentagem, enquanto a expressividade não pode ser determinada quantitativamente.

  1. Calculado estatisticamente

A penetração é uma medida que pode ser determinada estatisticamente, enquanto a expressividade não pode ser determinada estatisticamente.

  1. Causas

A penetração pode ser causada por fatores como genes epistáticos, genes modificadores, genes supressores e possivelmente fatores ambientais. Acredita-se que a expressividade seja causada pela ação de genes modificadores e também possivelmente por fatores ambientais.

  1. Tipos

Existem dois tipos de penetrância: completa e incompleta. A expressividade é variável e pode ocorrer em vários graus diferentes.

  1. Exemplos

Exemplos de penetrância incluem mutações dos genes de câncer de mama BRCA1 e BRCA2, acondroplasia, doença de Huntington e osteogênese imperfeita. Exemplos de expressividade incluem síndrome de Marfan e neurofibromatose.

Tabela Comparando Penetrância e Expressividade

Resumo de Penetrance vs. Expressividade

  • Penetrância é a proporção de indivíduos em uma população que carrega um alelo específico que pode ser potencialmente expresso fenotipicamente.
  • Expressividade é a proporção de indivíduos em uma população que exibe uma característica ou conjunto de características.
  • A penetração pode ser completa como no caso da acondroplasia, mas muitas vezes é incompleta.
  • A expressividade mostra mais uma gradação na expressão quando comparada com a penetrância.
  • Embora a penetrância seja uma medida quantitativa que pode ser usava para calcular o risco de doenças, a expressividade é uma medida qualitativa que não é usava para avaliar o risco de doenças.
  • Muitas doenças e condições genéticas humanas têm penetrância e expressividade, o que realmente ilustra que a expressão gênica é complexa e envolve muitos fatores.
  • Acredita-se que grande parte da causa da penetrância e expressividade seja devida à influência de genes modificadores e vários fatores ambientais.